Синдром Дауна проявляется при трисомии по 21 паре хромосом. Объясните причины появления такого хромосомного набора у человека. Не менее трёх доводов
10-11 класс
|
Синдром Дауна – синдром трисомии 21, самой частой формы хромосомной патологии, встречающейся на каждые 750 здоровых человек.
По хромосомному набору синдром Дауна представлен простой трисомией (94 % случаев), транслокационной формой (4 %) или мозаицизмом (2 %).
При синдром Дауна 3/4 всех случаев транслокаций (перенос гена или участка хромосомы в новое, необычное положение) обусловлены неправильным созданием молекул. 1/4 случаев транслокации носят семейный характер, при этом риск появления болезни увеличивается до 15 % и зависит от того, кто из родителей несет транслокацию и какая из хромосом вовлечена.
У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто.
Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается.
Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %.
Внешний вид пациентов:
масса новорожденных в среднем составляет 3,2 кг; голова округлой формы, затылок уплощенный; лоб узкий, лицо широкое и плоское; косой разрез глаз, вертикальные кожные складки, прикрывающие медиальный угол глазной щели; светлые пятна на радужке, катаракта у более старших детей; запавшая спинка носа; недоразвитая верхняя челюсть, высокое небо, неправильный рост зубов, толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта; маленькие, округлой формы, низко расположенные ушные раковины со свисающим завитком; короткая шея. умеренное уменьшение головного мозга и черепа, низкий скошенный лоб;Пороки внутренних органов:
наиболее типичны пороки сердца: дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок, чрезмерное разрастание или нарушение роста эластических волокон соединительной ткани и др.; распространены дефекты органов пищеварения: заращение естественных каналов двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга и др.; часто встречается лейкемия; также довольна часто снижается функция щитовидной железы; у маленьких детей резко выражена мышечная гипотония.С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Среднее значение IQ составляет 50, но чаще встречается умеренная задержка умственного развития.
Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна 36 лет.
Другие вопросы из категории
Определите сколько растений имело желтую окраску?
Читайте также
рост вегетативных органов
А.2. Какая болезнь человека – результат генной мутации? 1) грипп 2) малярия 3) серповидная клеточная анемия 4) дизентерия
А.3. Особей, образующих гаметы разного сорта, в потомстве которых происходит расщепление, называют 1) аллельными 2) гетерозиготными 3) неаллельными 4) гомозиготными
А.4. В соматических клетках здорового человека находится 1) 32 хромосомы 2) 46 хромосом 3) 21 хромосома 4) 23 хромосомы
А.5. Два гена наследуются сцеплено, если они располагаются в 1) гомологичных хромосомах 3) негомологичных хромосомах 2) половых хромосомах 4) одной хромосоме
А.6. Для определения генотипа особи проводят скрещивание 1) дигибридное 2) анализирующее 3) промежуточное 4) полигибридное
А.7. Соотношение по фенотипу 3:1 соответствует 1) закону Моргана 3) закону расщепления 2) сцепленного с полом наследования 4) закону единообразия
А.8. Синдром Дауна вызван 1) моносомией по 21 хромосоме 3) трисомией по Х-хромосоме 2) трисомией по 21 хромосоме 4) моносомией по Х-хромосоме
А.9. Благодаря конъюгации и кроссинговеру при образовании гамет происходит 1) уменьшение числа хромосом вдвое \ 2) увеличение числа хромосом вдвое 3) обмен генетической информации между гомологичными хромосомами 4) увеличение числа гамет
А.10. При скрещивании кроликов с генотипами ААвв и ааВВ получится потомство с генотипом 1) АаВВ 2) ААВв 3) ААВВ 4) АаВв
А.11. При скрещивании двух длинношерстных морских свинок получили 25% короткошерстных особей. Это значит, что родительские особи являлись 1) гомозиготными по доминантному гену 2) гомозиготными по рецессивному гену 3) одна особь гомозиготной по доминантному гену, а другая гетерозиготной 4) гетерозиготными
А.12. Хромосомный набор половой клетки женщины содержит 1) две ХХ - хромосомы 3) 46 хромосом и две ХХ - хромосомы 2) 22 аутосомы и одну Х - хромосому 4) 23 аутосомы и одну Х - хромосому
А.13. При скрещивании черной морской свинки (Аа) с черным самцом (Аа) в поколении F1 получится 1) 50% белых и 50% черных особей 3) 75% белых и 25% черных особей 2) 25% белых и 75% черных особей 4) 100% - черных особей
А.14. У человека гетерогаметным является пол 1) мужской 3) и мужской и женский 2) в одних случаях – мужской, в других - женский 4) женский
А.15. Какова вероятность рождения детей с веснушками у супружеской пары, если генотип женщины – Аа, а мужчины – аа (А- наличие веснушек)? 1) 100% 2) 50% 3) 25% 4) 75%
А.16. Сколько типов гамет может образоваться в результате нормального гаметогенеза у особи с генотипом ААВв 1) один 2) три 3) два 4) четыре
А.17. Определите генотип родительских растений гороха, если при скрещивании оказалось 50% растений гороха с желтыми и 50% - с зелеными семенами 1) Аа х Аа 2) АА х АА 3) АА х аа 4) Аа х аа
А.18. Какова вероятность рождения кареглазого ребенка у голубоглазой матери и гетерозиготного по данному признаку кареглазого отца? 1) 25% 2) 50% 3) 100% 4) 75%
А.19. Преобладающий ген, обозначающийся заглавной буквой, называется 1) рецессивный 2) аллельный 3) доминантный 4) неаллельный
А.20. Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и определяющие окраску цветов гороха, называют 1) сцепленными 2) доминантными 3) рецессивными 4) аллельными
В.1. Вставьте в текст «Наследственность» пропущенные термины из предложенного перечня, используя для этого цифровые обозначения. Запишите в таблицу получившуюся последовательность цифр. Наследственность – это свойство организмов передавать при размножении признаки потомству из поколения в поколение. Элементарная единица наследственного материала – это ___________(А). Его основой является ___________(Б). Совокупность всего наследственного материала организма – это________(В), а совокупность его внешних и внутренних признаков образуют его ___________(Г).
ПЕРЕЧЕНЬ ТЕРМИНОВ 1) хромосома 2) генофонд 3)АТФ 4) фенотип 5) ген 6) генотип 7) мутаген 8) ДНК А Б В Г
С.1. При скрещивании самки дрозофилы, дигетерозиготной по генам А и В, с рецессивным самцом получено следующее расщепление по фенотипу: 47:3:3:47. Определитерастояние между генами А и В
вегетативных органов А.2. Какая болезнь человека – результат генной мутации? 1) грипп 2) малярия 3) серповидная клеточная анемия 4) дизентерия А.3. Особей, образующих гаметы разного сорта, в потомстве которых происходит расщепление, называют 1) аллельными 2) гетерозиготными 3) неаллельными 4) гомозиготными А.4. В соматических клетках здорового человека находится 1) 32 хромосомы 2) 46 хромосом 3) 21 хромосома 4) 23 хромосомы А.5. Два гена наследуются сцеплено, если они располагаются в 1) гомологичных хромосомах 3) негомологичных хромосомах 2) половых хромосомах 4) одной хромосоме А.6. Для определения генотипа особи проводят скрещивание 1) дигибридное 2) анализирующее 3) промежуточное 4) полигибридное А.7. Соотношение по фенотипу 3:1 соответствует 1) закону Моргана 3) закону расщепления 2) сцепленного с полом наследования 4) закону единообразия А.8. Синдром Дауна вызван 1) моносомией по 21 хромосоме 3) трисомией по Х-хромосоме 2) трисомией по 21 хромосоме 4) моносомией по Х-хромосоме А.9. Благодаря конъюгации и кроссинговеру при образовании гамет происходит 1) уменьшение числа хромосом вдвое \ 2) увеличение числа хромосом вдвое 3) обмен генетической информации между гомологичными хромосомами 4) увеличение числа гамет А.10. При скрещивании кроликов с генотипами ААвв и ааВВ получится потомство с генотипом 1) АаВВ 2) ААВв 3) ААВВ 4) АаВв А.11. При скрещивании двух длинношерстных морских свинок получили 25% короткошерстных особей. Это значит, что родительские особи являлись 1) гомозиготными по доминантному гену 2) гомозиготными по рецессивному гену 3) одна особь гомозиготной по доминантному гену, а другая гетерозиготной 4) гетерозиготными А.12. Хромосомный набор половой клетки женщины содержит 1) две ХХ - хромосомы 3) 46 хромосом и две ХХ - хромосомы 2) 22 аутосомы и одну Х - хромосому 4) 23 аутосомы и одну Х - хромосому А.13. При скрещивании черной морской свинки (Аа) с черным самцом (Аа) в поколении F1 получится 1) 50% белых и 50% черных особей 3) 75% белых и 25% черных особей 2) 25% белых и 75% черных особей 4) 100% - черных особей А.14. У человека гетерогаметным является пол 1) мужской 3) и мужской и женский 2) в одних случаях – мужской, в других - женский 4) женский А.15. Какова вероятность рождения детей с веснушками у супружеской пары, если генотип женщины – Аа, а мужчины – аа (А- наличие веснушек)? 1) 100% 2) 50% 3) 25% 4) 75% А.16. Сколько типов гамет может образоваться в результате нормального гаметогенеза у особи с генотипом ААВв 1) один 2) три 3) два 4) четыре А.17. Определите генотип родительских растений гороха, если при скрещивании оказалось 50% растений гороха с желтыми и 50% - с зелеными семенами 1) Аа х Аа 2) АА х АА 3) АА х аа 4) Аа х аа А.18. Какова вероятность рождения кареглазого ребенка у голубоглазой матери и гетерозиготного по данному признаку кареглазого отца? 1) 25% 2) 50% 3) 100% 4) 75% А.19. Преобладающий ген, обозначающийся заглавной буквой, называется 1) рецессивный 2) аллельный 3) доминантный 4) неаллельный А.20. Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и определяющие окраску цветов гороха, называют 1) сцепленными 2) доминантными 3) рецессивными 4) аллельными В.1. Вставьте в текст «Наследственность» пропущенные термины из предложенного перечня, используя для этого цифровые обозначения. Запишите в таблицу получившуюся последовательность цифр. Наследственность – это свойство организмов передавать при размножении признаки потомству из поколения в поколение. Элементарная единица наследственного материала – это ___________(А). Его основой является ___________(Б). Совокупность всего наследственного материала организма – это________(В), а совокупность его внешних и внутренних признаков образуют его ___________(Г). ПЕРЕЧЕНЬ ТЕРМИНОВ 1) хромосома 2) генофонд 3)АТФ 4) фенотип 5) ген 6) генотип 7) мутаген 8) ДНК А Б В Г С.1. При скрещивании самки дрозофилы, дигетерозиготной по генам А и В, с рецессивным самцом получено следующее расщепление по фенотипу: 47:3:3:47. Определитерастояние между генами А и В.
Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов.
Помогите, пожалуйста. Вроде бы решила, но хочу удостовериться, что верно. Заранее спасибо.
хромосом?
2) В ядре соматической клетки мухи дрозофила 4 пары хромосом. Сколько хромосом будет в клетке на стадии анафазы 2-го деления мейоза. Сколько хроматид у хромосом?
3) В ядре соматической клетки ящерицы 3 пары хромосом. Сколько хромосом будет в ядре клетки на стадии анафазы 2-го деления мейоза? Сколько хроматид у хромосом?
Одну еще могу сформулировать с остальными затяг
Грызуны – самый крупный по числу видов и широте распространения отрядмлекопитающих. Что обеспечивает процветание грызунов в природе? Укажите не менее трёх причин.